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CienciasGenética en Medicina

Prueba piloto

Es la enzima responsable de la PKU "clásica"

. Fenilalanina descarboxilasa
. Difenilalanina Hidroxilasa
. Dihidrobiopterina
. Tetrahidrobiopterina
. Fenilalanina Hidroxilasa
Los metabolitos de la fenilalanina encontrados en la orina de pacientes con PKU son el ácido fenilpirúvico y el ácido hidroxifenilacético

. V
. F
Es cofactor de la enzima implicada en la PKU

. Dihidrobiopterin quinonoide
. 4 a-hidroxitetrahidrobiopterina
. Tetrahidrobiopterina
. Biopterina
. Pterín-ptirón
Es un estrategia inicial para mejorar los síntomas de la PKU y que es util como estrategia diagnóstica

. Eliminar el sustrato de la dieta
. Agregar el cofactor en la dieta
. Agregar la enzima en la dieta
. Agregar productos secundarios en la dieta
. Poner a dieta al maestro
El transtorno en el metabolismo de la galactosa que cursa con galactosemia, galactosuria y cataratas SIN retraso m aminoaciduria es debido a qué déficit enzimático

. Galactosa 1P uridil transferasa
. Galactosa 6P uridil transferasa
. Galactocinasa
. Galactocinasa 6P
. Galactocinasa 1P
El transtorno del metabolismo de la galactosa que cursa con galactosiemia, galactosuria y cataratas CON retraso y aminoaciduria puede cursar con:

. MAdres afectadas en un 100% de los casos
. Ictericia, ascitis y hepatomegalia
. Mayor predisposición a cirrosis viral
. Albinismo posprandial
. Piebaldismo
La enzima galactocinasa interviene en

. La conversión de galactosa en galactosa 1p
. La conversión de galactosa en galactosa 6p
. La conversión de galactosa 1p en galactosa 6p
. La conversión de galactosa 6p en 1p
. La conversión de galactosa 1p en galactosa 1,6p
Los pacientes con galactosemia tienen un mayor riesgo de infección neonatal por

. P aeruginosa
. S Aureus
. V Cholerae
. E Coli
Px masculino de 23 años llega a la consulta con orina color oscuro. Refiere p... oscurecimiento... Tiene alcaptonuria. Los hallazgos corresponden al depósito de qué sustancia?

. Ácido valínico
. Ácido Homovalínico
. Ácido gentísico
. Ácido homogentísico
. Ácido tísico
El cuadro clínico es causado por defecto de función de la siguiente enzima

. Ácido valínico oxidasa
. Ácido Homovalínico oxidasa
. Ácido gentísico descarboxilasa
. Ácido homogentísico oxidasa
. Ácido homogentísico descarboxilasa
Es la única condición incapacitante de esta enfermedad

. Ceguera
. Artritis
. Crisis convulsivas
. Infecciones de vias urinarias
. Necrosis de tejidos blandos
La enzima cuyo defecto es causante de la orina del jarabe de arce (MSUD) es la pirofosfato deshidrogenasa

. F
. V
La clásica de MSUD cursa con vómitos, letargia, rigidez muscular y coma, mientras que en la v... encuentra:

. Asíntomático de por vida
. Asintomático, con episodios sintomáticos en enfermedades intercurrentes
. Orina con olor característico y vómitos
. Misma sintomatología pero de inicio en la pubertad
. Misma sintomatología pero de inicio en edad adulta
Hay una variante de la MSUD dependiente de biotina

. F
. V
PX con fatiga y masa abdominal, esplenomegalia franca con hepatomegalia leve, Lx muestran leuc... trombocitopenia. La px es miembro de una comunidad aislada donde es habitual. Para apoyar el Dx sería la siguiente:

. Aspirado de la médula ósea para observar células "espumosas"
. Biopsia hepática
. Detección de familiares afectados
. Biopsia de pulmónn
. Biopsia de cartílago de tiburón
La deficiencia enzimatica es de la B-hexosminidasa

. F
. V
Px Masc de 1 año 6 meses, presenta hiperacusia, hipotonia, macrocefalia. A la EF se observa, en la fondoscopía una mancha color rojo cereza en la mácula, el hallazgo de hepatomegalia refuerza el Dx de:

. Enfermedad de Sandhoff
. Enfermedad de Niemann-Pick
. enfermedad de Gaucher tipo 1
. Enfermedad de Tay-Sachs
. Enfermedad de Gaucher tipo 2
La deficiencia enzimática responsable de tal enfermedad es la de B-glucosidasa A:

. F
. V
El defecto básico en la enfermedad de Sandhoff es una cadena B anormal que afecta tanto a las isoenzimas A y B o ... afectada

. F
. V
La variane juvenil de la Enfermedad de Sandhoff presenta:

. Ataxia, disartria y retraso mental sin visceromegalia, con mancha rojo cereza
. Ataxia, disartria y retraso mental con visceromegalia y mancha rojo cereza
. Ataxia, disartria y retraso mental con visceromegalia sin mancha rojo cereza
. Ataxia, disartria y retraso mental sin visceromegalia ni mancha rojo cereza
En Niemann-Pick tipo C además de la hepatoesplenomegalia, células espumosas en la médula ósea, mancha color rojo cereza a la fondoscopía, hay parálisis de vista

. F
. V
Tay-Sachs es causada por un defecto en la enzima Hexosaminidasa A

. F
. V
Px femenino de 3 semanas con antecedentes de vómitos repetidos y convulsiones, a EF se observa letárgico y con olor a pies sudados. Porducido por depósito de:

. Ácido protónico
. Ácido crotónico
. Ácido metilvalérico
. Ácido isovalérico
. Ácido metilcrotónico
Es la enzima deficiente en este PX

. Metilcrotonil COA deshidrogenasa
. Crotonil CoA oxidasa
. Isovaleril CoA deshidrogenaasa
. Crotnonil CoA DH
. Isovaleril CoA Oxi
50% de las formas recesivas de SCID son causadas por deficiencia de Adenosin desaminasa, el efecto tóxico en los linfocitos está causado por:

. Efecto enzimático competitivo
. Acúmulo de compuestos tóxicos (desoxiadenosina, DesoxiATP)
. Lisis elular por opsonización
. Transferencia de células de la médula ósea con el defecto enzimatico
. Depuración no reversible de la enzima
Es una característica tisular de las personas con deficiencia de Adenosin Desaminasa

. Linfopenia, deficiencia inmunitaria y carencia de los corpusculos de Hassall
. Aplasiamedular ósea, ausencia de bazo, linfocitos B no reactivos
. Esplenomegalia, células espumosas, mancha color rojo cereza
. Apoptosis, higado graso, olor a estudiante quemado
RN de término, que a EF se encuentra hipotóonico con poca respiesta flexora de moro, cara plana, cuello corto, exceso de piel en la espalda u el cuello. Dx probable:

. Patau
. Wolf
. Edward
. Down
La causa es:

. Deleción para el brazo corto del cromosoma afectado
. 3somia 18 completa
. 3somia 13 completa
. 3somia 21 completa
En la historia natural de esta enfermedad es común encontrar

. Retraso mental, voz gruesa, disfunción tiroidea
. Muerte a los 3 añosde edad
. Muerte al primer año de edad
. Ninguna de las anteriores
Los datos clínicos mas comunes en Turner son talla baja, linfedema congénito y torax amplio con teletelia

. F
. V
RN masculino preenta microcefalia, microftamios, labio y paladar hendido, soplo holosistólico, talón prominente, criptorquidia. Dx probable:

. Patau
. Cri du Chat
. Edward
. Down
La causa de este es:

. Deleción para el brazo corto del cromosoma afectado
. 3somia 18 completa
. 3somia 13 completa
. 3somia 21 completa
En la historia natural de esta enfermedad es común encntrar:

. Retraso mental, voz gruesa, disfunción tiroidea
. Demencia
. Muerte al primer año de edad
. Muerte en la primera semana de vida
Además de en cualquier adolescente sin desarrollo mamario a los 13 años de edad o con amenorrea primaria o secundaria con FSH altas, se debe realizar un cariotipo en:

. Cualquier niña con talla baja y morfología compatible con sx de turner
. Cualquier niña con talla baja sin morfología compatible con sx de turner
. cualquier niña con retraso mental y talla normal
. cualquier niña con retraso mental y talla alta para su edad
Rn femenino, pretérmino, llanto débil, peso bajo. EF se observa occipucio prminente, micrognatia, pabellones auriculares de ... implantación, dedo indice sobrepuesto al pulgar y el 5 sobre el 4, persistencia del conducto arterioso, he

. Patau
. Cri du Chat
. Edward
. Down
La causa es:

. Deleción para el brazo corto del cromosoma afectado
. 3somia 18 completa
. 3somia 13 parcial
. 3somia 21 parcial
en la historia natural de la enfermedad es común encontrar

. Retraso mental, voz gruesa, disfunción tiroidea
. Demencia intermedia
. Muerte al primer año de edad
. Retraso en crecimiento con retraso mental grave
En Sx de Klinefelter se presenta hipogonadismo con hipogenitalismo, infertilidad y tendenciaa presentar extremidades inferiores largas

. F
. V
Los Px con Sx Klinefelter tienen tendencia a presentar hipovirilización con obesidad y DM en la adolescencia

. F
. V
RN presenta malformaciones congénitas. Dx de Sx de Wolf, ¿qué hallazgos tomó en cuenta?

. Hipertrofia muscular, deformidad del iris, orejas de baja implantación
. Hipotonia, microcefalia, labio y paladar hendido, crisis convulsivas
. Crisis convulsivas, epicanto, sordera
. Maullido de gato, hipotonía, microcefalia
Cuál es la evolución clínica de este px?

. Retraso mental, crecimiento normal y alta longevidad
. Sin retraso mental, crecimiento normal y alta longevidad
. Retraso mental, crisis convulsivas y mortalidad temprana
. Retraso mental, crisis convulsivas y alta longevidad
En Sx de supermacho se presenta talla alta, hipogonadismo, agresividad controlable

. F
. V
Px de 12 años, con retraso psicomotor, microcefalia, hipertiroidismo. Tiene Cri Du Chat. ¿Qué aberración cromosómica se espera encontrar?

. 45 X, 4p-
. 45 X, 5p-
. 46 XX, 4p-
. 46 XY, 5p-
. 46 XX, 5p-
A qué tipo de anomalía se debe el hallazgo característico?

. Prematurez
. Ausencia de cuerdas vocales
. Desarrollo laríngeo anormal
. Laringotraqueitis
. Ninguna de las anteriores
Cariotipo del Sx del supermacho

. 46, YY
. 47 YYY
. 47 XYY
. 47 XXY
Es la principal causa del Sx de Wolf

. Deleción de novo
. MOsaicismo
. Translocación cromosómica parental
. Cromosoma en anillo
Alteración frecuente en Turner

. Artritis
. Escoliosis
. Cataratas
. Disgénesis gonadal
Cariotipo del Klinefelter

. 47 XXY
. 47 XYY
. 48 XXYY
. 48 XXXY
En Prader-Willi es la región cromosómica responsable del fenotipo

. 15q13q11
. 13q11q15
. 13q15q11
. 15q11q13
En Angelman la ausencia de información genética es del cromosoma

. Paterno
. Materno
. Mitocondrial
. De ambos parentales, pero existe mosaicismo
Prader-Willi es, junto con Angelman un caso prototipo de

. Disomía uniparental
. Impronta genómica
. Deleción terminal
. Todas son correctas

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